Detalles de la búsqueda
1.
Abnormal activation of Yap/Taz contributes to the pathogenesis of tuberous sclerosis complex.
Hum Mol Genet
; 31(12): 1979-1996, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999833
2.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
3.
SLC35A2 somatic variants in drug resistant epilepsy: FCD and MOGHE.
Neurobiol Dis
; 187: 106299, 2023 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37739137
4.
NPRL3 loss alters neuronal morphology, mTOR localization, cortical lamination and seizure threshold.
Brain
; 145(11): 3872-3885, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35136953
5.
Somatic variants in diverse genes leads to a spectrum of focal cortical malformations.
Brain
; 145(8): 2704-2720, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441233
6.
MicroRNA-34a activation in tuberous sclerosis complex during early brain development may lead to impaired corticogenesis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 796-811, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942341
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The role of somatic mutational events in the pathogenesis of epilepsy.
Curr Opin Neurol
; 32(2): 191-197, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30762606
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Homozygous boricua TBCK mutation causes neurodegeneration and aberrant autophagy.
Ann Neurol
; 83(1): 153-165, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29283439
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Somatic SLC35A2 variants in the brain are associated with intractable neocortical epilepsy.
Ann Neurol
; 83(6): 1133-1146, 2018 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29679388
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GATORopathies: The role of amino acid regulatory gene mutations in epilepsy and cortical malformations.
Epilepsia
; 60(11): 2163-2173, 2019 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625153
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Mechanistic target of rapamycin (mTOR) signaling in status epilepticus.
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; 101(Pt B): 106550, 2019 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31732331
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DEPDC5 and NPRL3 modulate cell size, filopodial outgrowth, and localization of mTOR in neural progenitor cells and neurons.
Neurobiol Dis
; 114: 184-193, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29481864
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Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.
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; 79(1): 132-7, 2016 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26285051
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mTOR pathway inhibition prevents neuroinflammation and neuronal death in a mouse model of cerebral palsy.
Neurobiol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-26459113
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Focal Cortical Dysplasia.
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| MEDLINE | ID: mdl-26060899
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Fetal brain mTOR signaling activation in tuberous sclerosis complex.
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| MEDLINE | ID: mdl-23081885
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Is focal cortical dysplasia sporadic? Family evidence for genetic susceptibility.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24502525
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Polymicrogyria and GRIN1 mutations: altered connections, altered excitability.
Brain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30753417
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Detection of human papillomavirus in human focal cortical dysplasia type IIB.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-23280839
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Evolving neurobiology of tuberous sclerosis complex.
Acta Neuropathol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23386324