Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1-related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron-sulfur cluster containing enzymes.
Hum Mutat
; 43(3): 305-315, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026043
2.
PTEN somatic mutations contribute to spectrum of cerebral overgrowth.
Brain
; 144(10): 2971-2978, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048549
3.
Hypomorphic alleles pose challenges in rare disease genomic variant interpretation.
Clin Genet
; 100(6): 775-776, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34476810
4.
Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100459
5.
Mutations in PLS1, encoding fimbrin, cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 40(12): 2286-2295, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397523
6.
Biallelic SEPSECS variants in two siblings with pontocerebellar hypoplasia type 2D underscore the relevance of splice-disrupting synonymous variants in disease.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091508
7.
YAP1-FAM118B Fusion Defines a Rare Subset of Childhood and Young Adulthood Meningiomas.
Am J Surg Pathol
; 45(3): 329-340, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33074854
8.
PIGA related disorder as a range of phenotypes rather than two distinct subtypes.
Brain Dev
; 42(2): 205-210, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31704190
9.
Early-onset Wilson disease caused by ATP7B exon skipping associated with intronic variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532881
10.
Somatic SLC35A2 mosaicism correlates with clinical findings in epilepsy brain tissue.
Neurol Genet
; 6(4): e460, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637635
11.
Novel in-frame FLNB deletion causes Larsen syndrome in a three-generation pedigree.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31836586
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