Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PLS1, encoding fimbrin, cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 40(12): 2286-2295, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397523
2.
PIGA related disorder as a range of phenotypes rather than two distinct subtypes.
Brain Dev
; 42(2): 205-210, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31704190
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