Detalles de la búsqueda
1.
Fetus with multiple congenital anomaly syndrome caused by novel variant in ATP1A2.
Prenat Diagn
; 44(5): 661-664, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38549198
2.
An mtDNA mutant mouse demonstrates that mitochondrial deficiency can result in autism endophenotypes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(6)2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536343
3.
Developmental Brain Injury and Social Determinants of Health: Opportunities to Combine Preclinical Models for Mechanistic Insights into Recovery.
Dev Neurosci
; 45(5): 255-267, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37080174
4.
Six new cases of CRB2-related syndrome and a review of clinical findings in 28 reported patients.
Clin Genet
; 103(1): 97-102, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36071576
5.
Forming functional fat: a growing understanding of adipocyte differentiation.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 12(11): 722-34, 2011 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21952300
6.
Deficits in Seizure Threshold and Other Behaviors in Adult Mice without Gross Neuroanatomic Injury after Late Gestation Transient Prenatal Hypoxia.
Dev Neurosci
; 44(4-5): 246-265, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279653
7.
Intrauterine Inflammation Leads to Select Sex- and Age-Specific Behavior and Molecular Differences in Mice.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613475
8.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
9.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
10.
Neonatal Medullary Venous Thrombosis and Hemorrhage from Protein C Deficiency.
Neuropediatrics
; 54(4): 292-294, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822225
11.
Repressor transcription factor 7-like 1 promotes adipogenic competency in precursor cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(39): 16271-6, 2011 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21914845
12.
Double SET point: G9a makes its mark in adipogenesis.
EMBO J
; 32(1): 4-6, 2013 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23188078
13.
Retinol saturase promotes adipogenesis and is downregulated in obesity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(4): 1105-10, 2009 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19139408
14.
A Simplified Paradigm of Late Gestation Transient Prenatal Hypoxia to Investigate Functional and Structural Outcomes from a Developmental Hypoxic Insult.
Bio Protoc
; 12(19)2022 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36313199
15.
Protocol for isolating young adult parvalbumin interneurons from the mouse brain for extraction of high-quality RNA.
STAR Protoc
; 2(3): 100714, 2021 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34401780
16.
Postnatal Arx transcriptional activity regulates functional properties of PV interneurons.
iScience
; 24(1): 101999, 2021 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33490907
17.
Boricua Founder Variant in FRRS1L Causes Epileptic Encephalopathy With Hyperkinetic Movements.
J Child Neurol
; 36(2): 93-98, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32928027
18.
Epigenetics modifiers: potential hub for understanding and treating neurodevelopmental disorders from hypoxic injury.
J Neurodev Disord
; 12(1): 37, 2020 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33327934
19.
Ocular Dipping in a Patient With Hemiplegic Migraine.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 55: e4-e6, 2018 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29384561
20.
A patient with lissencephaly, developmental delay, and infantile spasms, due to de novo heterozygous mutation of KIF2A.
Mol Genet Genomic Med
; 4(6): 599-603, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896282