Detalles de la búsqueda
1.
Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4315-27, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705357
2.
Prenatal Screening and Diagnostic Considerations for 22q11.2 Microdeletions.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672900
3.
Two new cases of nonepileptic neurodevelopmental disorder due to GRIN2B variants and detailed clinical description of the behavioral phenotype.
Clin Dysmorphol
; 31(2): 74-78, 2022 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238837
4.
Smaller and larger deletions of the Williams Beuren syndrome region implicate genes involved in mild facial phenotype, epilepsy and autistic traits.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 64-70, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23756441
5.
A variant in the carboxyl-terminus of connexin 40 alters GAP junctions and increases risk for tetralogy of Fallot.
Eur J Hum Genet
; 21(1): 69-75, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22713807
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