Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity.
Am J Hum Genet
; 107(4): 753-762, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910914
2.
Towards a Long-Read Sequencing Approach for the Molecular Diagnosis of RPGRORF15 Genetic Variants.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38069202
3.
Spectral-Domain Optical Coherence Tomography Analysis in Syndromic and Nonsyndromic Forms of Retinitis Pigmentosa due to USH2A Genetic Variants.
Ophthalmic Res
; 65(2): 180-195, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34781295
4.
Novel CASK mutations in cases with syndromic microcephaly.
Hum Mutat
; 39(7): 993-1001, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691940
5.
Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type.
Am J Hum Genet
; 97(6): 790-800, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637975
6.
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2681-93, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311832
7.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23906836
8.
Genotypic and phenotypic variation in six patients with solitary median maxillary central incisor syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2451-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26080100
9.
MAGI-ACMG: Algorithm for the Classification of Variants According to ACMG and ACGS Recommendations.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628650
10.
A simultaneous next-generation sequencing approach to the diagnosis of couple infertility.
Minerva Endocrinol (Torino)
; 47(1): 4-10, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988008
11.
Variant Selection and Interpretation: An Example of Modified VarSome Classifier of ACMG Guidelines in the Diagnostic Setting.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946832
12.
Bacteriophages presence in nature and their role in the natural selection of bacterial populations.
Acta Biomed
; 91(13-S): e2020024, 2020 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170167
13.
Optic Nerve Hypoplasia Is a Pervasive Subcortical Pathology of Visual System in Neonates.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(12): 5485-5496, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067402
14.
Novel STIL Compound Heterozygous Mutations Cause Severe Fetal Microcephaly and Centriolar Lengthening.
Mol Syndromol
; 8(6): 282-293, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29230157
15.
Polymerase specific error rates and profiles identified by single molecule sequencing.
Mutat Res
; 784-785: 39-45, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26829216
16.
Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability.
Brain Dev
; 37(5): 527-36, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25249037
17.
No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 52, 2015 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25934493
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