Detalles de la búsqueda
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Oral D-galactose supplementation in PGM1-CDG.
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; 19(11): 1226-1235, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617415
2.
Autism in patients with propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 119(4): 317-321, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27825584
3.
Maximal dietary responsiveness after tetrahydrobiopterin (BH4) in 19 phenylalanine hydroxylase deficiency patients: What super-responders can expect.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101050, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469087
4.
Use of pegvaliase in the management of phenylketonuria: Case series of early experience in US clinics.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100790, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34430209
5.
False-Positive Newborn Screen Using the Beutler Spot Assay for Galactosemia in Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency.
JIMD Rep
; 36: 1-5, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28078493
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