Detalles de la búsqueda
1.
FGF9 variant in 46,XY DSD patient suggests a role for dimerization in sex determination.
Clin Genet
; 103(3): 277-287, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349847
2.
Generation and mutational analysis of a transgenic mouse model of human SRY.
Hum Mutat
; 43(3): 362-379, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918413
3.
Ovotesticular disorders of sex development in FGF9 mouse models of human synostosis syndromes.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2148-2161, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452519
4.
A novel heterozygous variant in FGF9 associated with previously unreported features of multiple synostosis syndrome 3.
Clin Genet
; 99(2): 325-329, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33174625
5.
NR5A1 gene variants repress the ovarian-specific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients.
Hum Mutat
; 40(2): 207-216, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30350900
6.
Mutant NR5A1/SF-1 in patients with disorders of sex development shows defective activation of the SOX9 TESCO enhancer.
Hum Mutat
; 39(12): 1861-1874, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30067310
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Review disorders of sex development: The evolving role of genomics in diagnosis and gene discovery.
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| MEDLINE | ID: mdl-28033663
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Somatic FGFR2 is Required for Germ Cell Maintenance in the Mouse Ovary.
Endocrinology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36786658
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Maturitas
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| MEDLINE | ID: mdl-31787151
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| MEDLINE | ID: mdl-31337757
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| MEDLINE | ID: mdl-29145200
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Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-30552336
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| MEDLINE | ID: mdl-27078861
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28670874
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