Detalles de la búsqueda
1.
Cryptic splice mutation in the fumarate hydratase gene in patients with clinical manifestations of Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer.
Hum Mol Genet
; 32(22): 3135-3145, 2023 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37561409
2.
Resolving Enantiomers of 2-Hydroxy Acids by Nuclear Magnetic Resonance.
Anal Chem
; 94(36): 12286-12291, 2022 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36040304
3.
Heterogeneous adaptation of cysteine reactivity to a covalent oncometabolite.
J Biol Chem
; 295(39): 13410-13418, 2020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820045
4.
A chemoproteomic portrait of the oncometabolite fumarate.
Nat Chem Biol
; 15(4): 391-400, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718813
5.
Acute loss of iron-sulfur clusters results in metabolic reprogramming and generation of lipid droplets in mammalian cells.
J Biol Chem
; 293(21): 8297-8311, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29523684
6.
Photoinducible Oncometabolite Detection.
Chembiochem
; 20(3): 360-365, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30358041
7.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295347
8.
Use of antisense oligonucleotides to correct the splicing error in ISCU myopathy patient cell lines.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5178-5187, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007899
9.
Identifying the biological pathways underlying human focal epilepsy: from complexity to coherence to centrality.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4306-16, 2015 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25941323
10.
Co-opting a Bioorthogonal Reaction for Oncometabolite Detection.
J Am Chem Soc
; 138(49): 15813-15816, 2016 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27960310
11.
Elevated FGF21 secretion, PGC-1α and ketogenic enzyme expression are hallmarks of iron-sulfur cluster depletion in human skeletal muscle.
Hum Mol Genet
; 23(1): 24-39, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943793
12.
Metastasis-inducing proteins are widely expressed in human brain metastases and associated with intracranial progression and radiation response.
Br J Cancer
; 114(10): 1101-8, 2016 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27100728
13.
An integrative in silico system for predicting dysregulated genes in the human epileptic focus: Application to SLC transporters.
Epilepsia
; 57(9): 1467-74, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27421837
14.
The impact of MGMT methylation and IDH-1 mutation on long-term outcome for glioblastoma treated with chemoradiotherapy.
Acta Neurochir (Wien)
; 158(10): 1943-53, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27526690
15.
Rewiring of RNA methylation by the oncometabolite fumarate in renal cell carcinoma.
NAR Cancer
; 6(1): zcae004, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328795
16.
Tissue specificity of a human mitochondrial disease: differentiation-enhanced mis-splicing of the Fe-S scaffold gene ISCU renders patient cells more sensitive to oxidative stress in ISCU myopathy.
J Biol Chem
; 287(48): 40119-30, 2012 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23035118
17.
Both human ferredoxins 1 and 2 and ferredoxin reductase are important for iron-sulfur cluster biogenesis.
Biochim Biophys Acta
; 1823(2): 484-92, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22101253
18.
PRDM10 RCC: A Birt-Hogg-Dubé-like Syndrome Associated With Lipoma and Highly Penetrant, Aggressive Renal Tumors Morphologically Resembling Type 2 Papillary Renal Cell Carcinoma.
Urology
; 179: 58-70, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37331486
19.
High-throughput and targeted drug screens identify pharmacological candidates against MiT-translocation renal cell carcinoma.
J Exp Clin Cancer Res
; 42(1): 99, 2023 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37095531
20.
Posttranslational stability of the heme biosynthetic enzyme ferrochelatase is dependent on iron availability and intact iron-sulfur cluster assembly machinery.
Blood
; 115(4): 860-9, 2010 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19965627