Detalles de la búsqueda
1.
Hepatic Involvement in Aicardi-Goutières Syndrome.
Neuropediatrics
; 52(6): 441-447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33445189
2.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 41(6): 1131-1137, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126152
3.
Brain white matter abnormalities associated with copy number variants.
Am J Med Genet A
; 182(1): 93-103, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31622028
4.
Aicardi goutières syndrome is associated with pulmonary hypertension.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219631
5.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 43(9): 1344, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920398
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