Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
2.
Case Report of Infant With Features of Beckwith-Wiedemann Syndrome Diagnosed With Genome-wide Uniparental Disomy.
S D Med
; 70(11): 505-509, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088522
3.
A Hutterite condition that mimics Bowen-Conradi syndrome.
S D Med
; 68(3): 101-3, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25906497
4.
Bowen-Conradi Syndrome: a trisomy 18-like autosomal recessive disorder common in Hutterites.
S D Med
; 68(2): 65-7, 69, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25799636
5.
A brief history of autism, the autism/vaccine hypothesis and a review of the genetic basis of autism spectrum disorders.
S D Med
; Spec no: 58-65, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23444593
6.
Bowen-Conradi: a common Hutterite condition that mimics trisomy 18.
S D Med
; 65(6): 221-3, 225, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22856010
7.
Clinical course of a 20-month-old child diagnosed prenatally with mosaic ring chromosome 18 and monosomy 18.
S D Med
; 61(9): 327-9, 331, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18935916
8.
Mutation in GM2A Leads to a Progressive Chorea-dementia Syndrome.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 5: 306, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26203402
9.
Expression of bmp2a and bmp2b in late-stage zebrafish median fin development.
Gene Expr Patterns
; 5(2): 291-6, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15567728
10.
Advances in whole-genome genetic testing: from chromosomes to microarrays.
Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care
; 42(3): 47-73, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22325474
11.
Homozygous GNAL mutation associated with familial childhood-onset generalized dystonia.
Neurol Genet
; 2(3): e78, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27222887
12.
Gene expression patterns underlying proximal-distal skeletal segmentation in late-stage zebrafish, Danio rerio.
Dev Dyn
; 236(11): 3111-28, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17948314
13.
Evolution of median fin modules in the axial skeleton of fishes.
J Exp Zool
; 294(2): 77-90, 2002 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12210109
14.
Prenatally diagnosed trisomy 20 mosaicism associated with arachnoid cyst of basal cistern.
Prenat Diagn
; 28(12): 1169-70, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19003786
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