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1.
Generation of an induced pluripotent stem cell line from a patient with conduction disease and recurrent ventricular fibrillation with a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 (SCN5A) gene c.392 + 3A > G splice-site variant.
Stem Cell Res
; 71: 103153, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37385135
2.
The burden of splice-disrupting variants in inherited heart disease and unexplained sudden cardiac death.
NPJ Genom Med
; 8(1): 29, 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821546
3.
Genetic Basis of Childhood Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 15(6): e003686, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36252119
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