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1.

Ocular findings in Noonan syndrome: a retrospective cohort study of 105 patients.

van Trier, Dorothée C; van der Burgt, Ineke; Draaijer, Renske W; Cruysberg, Johannes R M; Noordam, Cees; Draaisma, Jos M.

Eur J Pediatr ; 177(8): 1293-1298, 2018 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29948256

2.

Ocular Manifestations of Noonan Syndrome: A Prospective Clinical and Genetic Study of 25 Patients.

van Trier, Dorothée C; Vos, Anna M C; Draaijer, Renske W; van der Burgt, Ineke; Draaisma, Jos M Th; Cruysberg, Johannes R M.

Ophthalmology ; 123(10): 2137-46, 2016 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27521173

3.

Charles Bonnet syndrome in patients with Stargardt disease: prevalence and risk factors.

Dhooge, Patty P A; Teunisse, Rob J; Liefers, Bart; Lambertus, Stanley; Bax, Nathalie M; Hoyng, Carel B; Cruysberg, Johannes R M; Klevering, B Jeroen.

Br J Ophthalmol ; 107(2): 248-253, 2023 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34348923

4.

Clinical follow-up and histopathology of the temporal bones in Nathalie syndrome.

de Heer, Anne-Martine R; Merchant, Saumil N; Kammeraad, Janneke A E; Cruysberg, Johannes R M; Huygen, Patrick L M; Cremers, Cor W R J.

Audiol Neurootol ; 17(4): 219-27, 2012.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22487897

5.

Retinal Capillary Abnormalities in Sjögren-Larsson Syndrome Maculopathy.

Staps, Pippa; de Breuk, Anita; Cruysberg, Johannes R M; Willemsen, Michèl; Theelen, Thomas.

Case Rep Ophthalmol ; 13(2): 341-349, 2022.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35702653

6.

Autosomal dominant optic neuropathy and sensorineual hearing loss associated with a novel mutation of WFS1.

Hogewind, Barend F T; Pennings, Ronald J E; Hol, Frans A; Kunst, Henricus P M; Hoefsloot, Elisabeth H; Cruysberg, Johannes R M; Cremers, Cor W R J.

Mol Vis ; 16: 26-35, 2010 Jan 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20069065

7.

Patients with Sjögren-Larsson syndrome lack macular pigment.

van der Veen, Rob L P; Fuijkschot, Joris; Willemsen, Michèl A A P; Cruysberg, Johannes R M; Berendschot, Tos T J M; Theelen, Thomas.

Ophthalmology ; 117(5): 966-71, 2010 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20163870

8.

Clinical presentation and the presence of hearing impairment in branchio-oculo-facial syndrome: a new mutation in the TFAP2A gene.

Thomeer, Henricus G X M; Crins, Tom T H; Kamsteeg, Erik J; Buijsman, Wendy; Cruysberg, Johannes R M; Knoers, Nine V A M; Cremers, Cor W R J.

Ann Otol Rhinol Laryngol ; 119(12): 806-14, 2010 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21250552

9.

Recurrence of paraproteinemic crystalline keratopathy after corneal transplantation: A case of monoclonal gammopathy of ocular significance.

Nobacht, Siamak; Kusters, Benno; Breukink, Myrte B; Rongen, Gerard A; Cruysberg, Johannes R M.

Am J Ophthalmol Case Rep ; 19: 100803, 2020 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32671285

10.

Retinal Morphology in Sjögren-Larsson Syndrome on OCT: From Metabolic Crystalline Maculopathy to Early-Onset Macular Degeneration.

Staps, Pippa; Cruysberg, Johannes R M; Roeleveld, Nel; Willemsen, Michèl A A P; Theelen, Thomas.

Ophthalmol Retina ; 3(6): 500-509, 2019 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31174672

11.

ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia.

Vermeer, Sascha; Meijer, Rowdy P P; Pijl, Benjamin J; Timmermans, Janneke; Cruysberg, Johannes R M; Bos, Maaike M; Schelhaas, Helenius J; van de Warrenburg, Bart P C; Knoers, Nine V A M; Scheffer, Hans; Kremer, Berry.

Neurogenetics ; 9(3): 207-14, 2008 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18465152

12.

Subclinical changes in the juvenile crystalline macular dystrophy in Sjögren-Larsson syndrome detected by optical coherence tomography.

Fuijkschot, Joris; Cruysberg, Johannes R M; Willemsen, Michèl A A P; Keunen, Jan E E; Theelen, Thomas.

Ophthalmology ; 115(5): 870-5, 2008 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17826835

13.

Vertical corneal striae in families with autosomal dominant hearing loss: DFNA9/COCH.

Bischoff, Anne M L C; Pauw, Robert J; Huygen, Patrick L M; Aandekerk, Albert L; Kremer, Hannie; Cremers, Cor W R J; Cruysberg, Johannes R M.

Am J Ophthalmol ; 143(5): 847-852, 2007 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17368553

14.

Phenotype description of a novel DFNA9/COCH mutation, I109T.

Pauw, Robert J; Huygen, Patrick L M; Collin, Rob W J; Cruysberg, Johannes R M; Hoefsloot, Lies H; Kremer, Hannie; Cremers, Cor W R J.

Ann Otol Rhinol Laryngol ; 116(5): 349-57, 2007 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17561763

15.

Cochleovestibular and ocular features in a Dutch DFNA11 family.

Bischoff, Anne M L C; Pennings, Ronald J E; Huygen, Patrick L M; Luijendijk, Mirjam W; van Wijk, Erwin; Cruysberg, Johannes R M; Kremer, Hannie; Cremers, Cor W R J.

Otol Neurotol ; 27(3): 323-31, 2006 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16639269

16.

Genotype-phenotype studies in nail-patella syndrome show that LMX1B mutation location is involved in the risk of developing nephropathy.

Bongers, Ernie M H F; Huysmans, Frans T; Levtchenko, Elena; de Rooy, Jacky W; Blickman, Johan G; Admiraal, Ronald J C; Huygen, Patrick L M; Cruysberg, Johannes R M; Toolens, Pauline A M P; Prins, Judith B; Krabbe, Paul F M; Borm, George F; Schoots, Jeroen; van Bokhoven, Hans; van Remortele, Angela M F; Hoefsloot, Lies H; van Kampen, Albert; Knoers, Nine V A M.

Eur J Hum Genet ; 13(8): 935-46, 2005 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15928687

17.

Retinal vein occlusion: a form of venous thrombosis or a complication of atherosclerosis? A meta-analysis of thrombophilic factors.

Janssen, Mirian C H; den Heijer, Martin; Cruysberg, Johannes R M; Wollersheim, Hub; Bredie, Sebastian J H.

Thromb Haemost ; 93(6): 1021-6, 2005 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15968383

18.

Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy syndrome: a clinically recognizable entity.

Shabo, George; Scheffer, Hans; Cruysberg, Johannes R M; Lammens, Martin; Pasman, Jaco W; Spruit, Maarten; Willemsen, Michèl A A P.

Pediatr Neurol ; 33(4): 277-9, 2005 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16194727

19.

Traumatic cranial nerve palsy.

Cruysberg, Johannes R M; Theelen, Thomas.

N Engl J Med ; 354(10): 1096; author reply 1096, 2006 Mar 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16525155

20.

Endogenous endophthalmitis after otitis media.

Siegersma, Jan Eize; Klont, Rob R; Tilanus, Mauk A D; Verbeek, Ad M; Schülin, Tanja; Cruysberg, Johannes R M; Deutman, August F.

Am J Ophthalmol ; 137(1): 202-4, 2004 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14700678

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