Detalles de la búsqueda
1.
DNAJC6 Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile Parkinsonism-Dystonia.
Mov Disord
; 35(8): 1357-1368, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472658
2.
Buffy Coat Score as a Biomarker of Treatment Response in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2.
Brain Sci
; 13(2)2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831752
3.
Consensus clinical management guideline for pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN).
Mol Genet Metab
; 120(3): 278-287, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28034613
4.
Identification of an unusual variant peroxisome biogenesis disorder caused by mutations in the PEX16 gene.
J Med Genet
; 47(9): 608-15, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20647552
5.
Urine proteomics analysis of patients with neuronal ceroid lipofuscinoses.
iScience
; 24(2): 102020, 2021 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33532713
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