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Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271811
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31004478
3.
Targeted sequence capture and high-throughput sequencing in the molecular diagnosis of ichthyosis and other skin diseases.
J Invest Dermatol
; 133(2): 573-6, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22992804
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