Detalles de la búsqueda
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Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
2.
X-Linked Epilepsies: A Narrative Review.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612920
3.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.
Clin Genet
; 104(3): 371-376, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191084
4.
Current treatment options for familial adult myoclonus epilepsy.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S58-S63, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947106
5.
Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies.
Epilepsia
; 64(4): 866-874, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734057
6.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med
; 24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214804
7.
Epilepsy, EEG and chromosomal rearrangements.
Epilepsia Open
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837855
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Futile recanalization is associated with increased risk of post-stroke epilepsy.
J Neurol Sci
; 462: 123067, 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38823064
9.
Familial Adult Myoclonus Epilepsy: A Non-Coding Repeat Expansion Disorder of Cerebellar-Thalamic-Cortical Loop.
Cells
; 12(12)2023 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371086
10.
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104659, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36334884
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