Detalles de la búsqueda
1.
2-Methylglutaconic acid as a biomarker in routine urine organic acids leading to the diagnosis of glutaric acidemia type I in a low excretor.
Mol Genet Metab
; 138(4): 107549, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36913764
2.
IRF6 Sequencing in Interrupted Clefting.
Cleft Palate Craniofac J
; 53(3): 373-6, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26090788
3.
Biochemical characterization of patients with dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency.
JIMD Rep
; 64(5): 367-374, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37701333
4.
Malate dehydrogenase 2 deficiency is an emerging cause of pediatric epileptic encephalopathy with a recognizable biochemical signature.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100931, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36420423
5.
Clinical Effectiveness of Telemedicine-Based Pediatric Genetics Care.
Pediatrics
; 150(1)2022 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35642503
6.
Newborn Screening for Pompe Disease: Pennsylvania Experience.
Int J Neonatal Screen
; 6(4)2020 Nov 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-33202836
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