Detalles de la búsqueda
1.
Gender-specific differences in clinical and metabolic variables associated with NAFLD in a Mexican pediatric population.
Ann Hepatol
; 18(5): 693-700, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31151875
2.
Familial Blau syndrome without uveitis caused by a novel mutation in the nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 gene with good response to infliximab.
Pediatr Dermatol
; 35(3): e180-e183, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29570830
3.
Characterization of a Complex Chromosomal Rearrangement Involving a de novo Duplication of 9p and 9q and a Deletion of 9q.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 124-9, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26900692
4.
A Novel 23.1 Mb Interstitial Deletion Involving 7q22.3q32.1 in a Girl with Short Stature, Motor Delay, and Craniofacial Dysmorphism.
Cytogenet Genome Res
; 145(1): 1-5, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25870946
5.
New Genetic Variants of RUNX2 in Mexican Families Cause Cleidocranial Dysplasia.
Biology (Basel)
; 13(3)2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38534443
6.
Analysis of the KRT9 gene in a Mexican family with epidermolytic palmoplantar keratoderma.
Pediatr Dermatol
; 30(3): 354-8, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23278372
7.
Duplication of 12q24.21q24.33 in a Girl with Epilepsy, Expanding the Phenotype.
Mol Syndromol
; 13(5): 409-418, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36588755
8.
Submicroscopic 11p13 deletion including the elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene in a girl with language failure, intellectual disability and congenital malformations: A case report.
World J Clin Cases
; 8(21): 5296-5303, 2020 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33269262
9.
Expression of metalloproteinases MMP-2 and MMP-9 is associated to the presence of androgen receptor in epithelial ovarian tumors.
J Ovarian Res
; 13(1): 86, 2020 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32718331
10.
Whole sequence of the mitochondrial DNA genome of Kearns Sayre Syndrome patients: Identification of deletions and variants.
Gene
; 688: 171-181, 2019 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30528267
11.
Molecular characterization of Axenfeld-Rieger spectrum and other anterior segment dysgeneses in a sample of Mexican patients.
Ophthalmic Genet
; 39(6): 728-734, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30457409
12.
A family with autosomal dominant primary congenital cataract associated with a CRYGC mutation: evidence of clinical heterogeneity.
Mol Vis
; 13: 1333-8, 2007 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17679936
13.
An intellectually disabled patient with the 5q14.3q15 microdeletion syndrome associated with an apparently de novo t(2;5)(q13;q14).
Am J Med Genet A
; 158A(4): 942-6, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22419405
14.
Inherited Congenital Cataract: A Guide to Suspect the Genetic Etiology in the Cataract Genesis.
Mol Syndromol
; 8(2): 58-78, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28611546
15.
Two affected siblings with nuclear cataract associated with a novel missense mutation in the CRYGD gene.
Mol Vis
; 12: 995-1000, 2006 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16943771
16.
A Family with Craniofrontonasal Syndrome and a Mutation (p.G151S) in the EFNB1 Gene: Expanding the Phenotype.
Mol Syndromol
; 7(1): 32-6, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27194971
17.
Whole Exome Sequencing Reveals a Mutation in CRYBB2 in a Large Mexican Family with Autosomal Dominant Pulverulent Cataract.
Mol Syndromol
; 7(2): 87-92, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27385965
18.
Jacobsen Syndrome: Surgical Complications due to Unsuspected Diagnosis, the Importance of Molecular Studies in Patients with Craniosynostosis.
Mol Syndromol
; 6(5): 229-35, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26997943
19.
Novel mutation and white matter involvement in an Indian child with pycnodysostosis.
Indian J Pediatr
; 82(5): 471-3, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25304337
20.
Two novel compound heterozygous families with a trimutation in the GJB2 gene causing sensorineural hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 79(12): 2295-9, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26553399