Detalles de la búsqueda
1.
Two knockdown models of the autism genes SYNGAP1 and SHANK3 in zebrafish produce similar behavioral phenotypes associated with embryonic disruptions of brain morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4006-23, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882707
2.
hVGAT-mCherry: A novel molecular tool for analysis of GABAergic neurons derived from human pluripotent stem cells.
Mol Cell Neurosci
; 68: 244-57, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26284979
3.
Evaluation of copy number variations reveals novel candidate genes in autism spectrum disorder-associated pathways.
Hum Mol Genet
; 21(15): 3513-23, 2012 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22543975
4.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (UMi043-A) from an African American patient with Alzheimer's disease carrying an ABCA7 deletion (p.Arg578Alafs).
Stem Cell Res
; 76: 103364, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38422817
5.
An Alzheimer's disease risk variant in TTC3 modifies the actin cytoskeleton organization and the PI3K-Akt signaling pathway in iPSC-derived forebrain neurons.
bioRxiv
; 2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292815
6.
An Alzheimer's disease risk variant in TTC3 modifies the actin cytoskeleton organization and the PI3K-Akt signaling pathway in iPSC-derived forebrain neurons.
Neurobiol Aging
; 131: 182-195, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37677864
7.
Genomic, transcriptomic, and metabolomic profiles of hiPSC-derived dopamine neurons from clinically discordant brothers with identical PRKN deletions.
NPJ Parkinsons Dis
; 8(1): 84, 2022 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768426
8.
Genetic modifiers of MeCP2 function in Drosophila.
PLoS Genet
; 4(9): e1000179, 2008 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18773074
9.
Microduplications in an autism multiplex family narrow the region of susceptibility for developmental disorders on 15q24 and implicate 7p21.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 156B(4): 493-501, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21480499
10.
Derivation of stem cell line UMi028-A-2 containing a CRISPR/Cas9 induced Alzheimer's disease risk variant p.S1038C in the TTC3 gene.
Stem Cell Res
; 52: 102258, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33626494
11.
Linkage of Alzheimer disease families with Puerto Rican ancestry identifies a chromosome 9 locus.
Neurobiol Aging
; 104: 115.e1-115.e7, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33902942
12.
Novel variants identified in methyl-CpG-binding domain genes in autistic individuals.
Neurogenetics
; 11(3): 291-303, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19921286
13.
Three Brothers With Autism Carry a Stop-Gain Mutation in the HPA-Axis Gene NR3C2.
Autism Res
; 13(4): 523-531, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32064789
14.
A genome-wide association study of autism reveals a common novel risk locus at 5p14.1.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 3): 263-73, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19456320
15.
Sample degradation leads to false-positive copy number variation calls in multiplex real-time polymerase chain reaction assays.
Anal Biochem
; 386(2): 288-90, 2009 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19121619
16.
Convergent Pathways in Idiopathic Autism Revealed by Time Course Transcriptomic Analysis of Patient-Derived Neurons.
Sci Rep
; 8(1): 8423, 2018 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29849033
17.
Author Correction: Convergent Pathways in Idiopathic Autism Revealed by Time Course Transcriptomic Analysis of Patient-Derived Neurons.
Sci Rep
; 12(1): 3445, 2022 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35210532
18.
Blood Derived Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs): Benefits, Challenges and the Road Ahead.
J Alzheimers Dis Parkinsonism
; 6(5)2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27882265
19.
SORL1 mutations in early- and late-onset Alzheimer disease.
Neurol Genet
; 2(6): e116, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27822510
20.
ABCA7 frameshift deletion associated with Alzheimer disease in African Americans.
Neurol Genet
; 2(3): e79, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27231719