Detalles de la búsqueda
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A practical approach to the genomics of kidney disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-33675412
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C11orf70 Mutations Disrupting the Intraflagellar Transport-Dependent Assembly of Multiple Axonemal Dyneins Cause Primary Ciliary Dyskinesia.
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| MEDLINE | ID: mdl-29727692
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| MEDLINE | ID: mdl-30471717
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Inflammatory linear verrucous epidermal nevus should be genotyped to direct treatment and genetic counseling.
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| MEDLINE | ID: mdl-38360177
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High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
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Primary ciliary dyskinesia with normal ultrastructure: three-dimensional tomography detects absence of DNAH11.
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Diagnosing Mitochondrial Disorders Remains Challenging in the Omics Era.
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| MEDLINE | ID: mdl-20186778