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1.
Three New Mutations and Mild, Asymmetrical Phenotype in the Highly Distinctive LAMM Syndrome: A Report of Eight Further Cases.
Genes (Basel)
; 10(7)2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31336982
2.
A novel homozygous variant in CANT1 in a patient with Kim-type Desbuquois dysplasia.
Clin Dysmorphol
; 28(4): 219-223, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348018
3.
Impaired neuromuscular transmission and response to acetylcholinesterase inhibitors in centronuclear myopathies.
Neuromuscul Disord
; 21(6): 379-86, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21440438
4.
Centronuclear myopathy with cataracts due to a novel dynamin 2 (DNM2) mutation.
Neuromuscul Disord
; 20(1): 49-52, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19932620
5.
ABCA12 is the major harlequin ichthyosis gene.
J Invest Dermatol
; 126(11): 2408-13, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16902423
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