Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303265
2.
Age of first cancer diagnosis and survival in Bloom syndrome.
Genet Med
; 24(7): 1476-1484, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35420546
3.
Descriptive and risk factor analysis of infantile cataracts: National Birth Defects Prevention Study, 2000-2011.
Am J Med Genet A
; 188(2): 509-521, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687277
4.
Familial colloid cysts: not a chance occurrence.
J Neurooncol
; 157(2): 321-332, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243591
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Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34436830
6.
Left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy.
Cardiol Young
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31964455
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Am J Med Genet A
; 179(9): 1799-1814, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294918
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Rapidly Progressive Multisutural Craniosynostosis in a Patient With Jackson-Weiss Syndrome and a De Novo FGFR2 Pathogenic Variant.
Cleft Palate Craniofac J
; 56(10): 1386-1392, 2019 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31122048
9.
Health supervision for people with Bloom syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1872-1881, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055079
10.
Rapidly progressive mitral valve stenosis in patients with acromelic dysplasia.
Cardiol Young
; 27(4): 797-800, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28077185
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DSM Criteria that Best Differentiate Intellectual Disability from Autism Spectrum Disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-27558812
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Fluconazole use and birth defects in the National Birth Defects Prevention Study.
Am J Obstet Gynecol
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| MEDLINE | ID: mdl-26640069
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A human homeotic transformation resulting from mutations in PLCB4 and GNAI3 causes auriculocondylar syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-22560091
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| MEDLINE | ID: mdl-25632951
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Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
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| MEDLINE | ID: mdl-25761572
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| MEDLINE | ID: mdl-25379822
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| MEDLINE | ID: mdl-25125379
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Sibling concordance for clinical features of Duchenne and Becker muscular dystrophies.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-24030636
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J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-23866715
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Parental perspectives on the diagnostic process for Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 687-95, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23494880