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1.
Longitudinal prospective cohort study to assess peripheral motor function with extensive electrophysiological techniques in patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA): the SMA Motor Map protocol.
BMC Neurol
; 23(1): 164, 2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37095427
2.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32202298
3.
Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 804-818, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383965
4.
'This battle, between your gut feeling and your mind. Try to find the right balance': Parental experiences of children with spinal muscular atrophy during COVID-19 pandemic.
Child Care Health Dev
; 48(6): 1062-1070, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445450
5.
Quantification of disease progression in spinal muscular atrophy with muscle MRI-a pilot study.
NMR Biomed
; 34(4): e4473, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33480130
6.
Parents' perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy.
Dev Med Child Neurol
; 63(7): 816-823, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33550591
7.
Quantitative MRI of skeletal muscle in a cross-sectional cohort of patients with spinal muscular atrophy types 2 and 3.
NMR Biomed
; 33(10): e4357, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681555
8.
Impact of newborn screening for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency on genetic, enzymatic, and clinical outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 414-423, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30761551
9.
MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.
Brain
; 140(8): 2093-2103, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633435
10.
Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: a recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype.
J Neurogenet
; 31(1-2): 30-36, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460589
11.
Interhemispheric Lipoma, Callosal Anomaly, and Malformations of Cortical Development: A Case Series.
Neuropediatrics
; 47(2): 115-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26808679
12.
De novo mutations in the motor domain of KIF1A cause cognitive impairment, spastic paraparesis, axonal neuropathy, and cerebellar atrophy.
Hum Mutat
; 36(1): 69-78, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25265257
13.
Relative hyperventilation in non-ventilated patients with spinal muscular atrophy.
Eur Respir J
; 56(5)2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586880
14.
Abnormal coagulation parameters are a common non-neuromuscular feature in patients with spinal muscular atrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(2): 212-214, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515301
15.
Small biparietal diameter and head circumference are part of the phenotype instead of independent prognostic markers in fetuses with spinal dysraphism.
Fetal Diagn Ther
; 37(2): 135-40, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25402003
16.
Diffusion tensor magnetic resonance imaging and fiber tractography of the sacral plexus in children with spina bifida.
J Urol
; 192(3): 927-33, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24769033
17.
Exploring functional strength changes during nusinersen treatment in symptomatic children with SMA types 2 and 3.
Neuromuscul Disord
; 41: 1-7, 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38861761
18.
Monitoring Nusinersen Treatment Effects in Children with Spinal Muscular Atrophy with Quantitative Muscle MRI.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 91-101, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38073395
19.
Lung function decline preceding chronic respiratory failure in spinal muscular atrophy: a national prospective cohort study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 40, 2023 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36823666
20.
Randomized double-blind placebo-controlled crossover trial with pyridostigmine in spinal muscular atrophy types 2-4.
Brain Commun
; 5(1): fcac324, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36632180