Detalles de la búsqueda
1.
New Developments and Possibilities in Reanalysis and Reinterpretation of Whole Exome Sequencing Datasets for Unsolved Rare Diseases Using Machine Learning Approaches.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743235
2.
GEMPROT: visualization of the impact on the protein of the genetic variants found on each haplotype.
Bioinformatics
; 35(14): 2492-2494, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30508040
3.
MACARON: a python framework to identify and re-annotate multi-base affected codons in whole genome/exome sequence data.
Bioinformatics
; 34(19): 3396-3398, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726922
4.
Sex difference contributes to phenotypic diversity in individuals with neurodevelopmental disorders.
Front Pediatr
; 11: 1172154, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37609366
5.
Developing a cluster-based approach for deciphering complexity in individuals with neurodevelopmental differences.
Front Pediatr
; 11: 1171920, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37790694
6.
Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in suspected hemochromatosis patients with a single copy of the HFE p.Cys282Tyr causative allele.
Am J Hematol
; 92(12): E664-E666, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29084376
7.
Phenotypic Trade-Offs: Deciphering the Impact of Neurodiversity on Drug Development in Fragile X Syndrome.
Front Psychiatry
; 12: 730987, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34733188
8.
Modulating HSF1 levels impacts expression of the estrogen receptor α and antiestrogen response.
Life Sci Alliance
; 4(5)2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593922
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