Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Natural history of adults with KBG syndrome: a physician-reported experience.
Genet Med
; : 101170, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818797
3.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
4.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
5.
A pilot study of next generation sequencing-liquid biopsy on cell-free DNA as a novel non-invasive diagnostic tool for Klippel-Trenaunay syndrome.
Vascular
; 29(1): 85-91, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32588787
6.
Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma.
Hum Mutat
; 40(2): 201-206, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30427563
7.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190612
8.
CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104102, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220470
9.
MET somatic activating mutations are responsible for lymphovenous malformation and can be identified using cell-free DNA next generation sequencing liquid biopsy.
J Vasc Surg Venous Lymphat Disord
; 9(3): 740-744, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32858245
10.
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes.
Front Oncol
; 11: 740860, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485163
11.
MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103627, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735726
12.
Cell-free DNA next-generation sequencing liquid biopsy as a new revolutionary approach for arteriovenous malformation.
JVS Vasc Sci
; 1: 176-180, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617046
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>