Detalles de la búsqueda
1.
WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta.
N Engl J Med
; 368(19): 1809-16, 2013 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23656646
2.
Beyond Gómez-López-Hernández syndrome: recurring phenotypic themes in rhombencephalosynapsis.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2393-406, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22965664
3.
Holoprosencephaly and agnathia spectrum: Presentation of two new patients and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(1): 158-69, 2010 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20104613
4.
Elements of morphology: standard terminology for the lips, mouth, and oral region.
Am J Med Genet A
; 149A(1): 77-92, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19125428
5.
Chondrodysplasia punctata associated with maternal autoimmune diseases: expanding the spectrum from systemic lupus erythematosus (SLE) to mixed connective tissue disease (MCTD) and scleroderma report of eight cases.
Am J Med Genet A
; 146A(23): 3038-53, 2008 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19006208
6.
Consistent chromosome abnormalities identify novel polymicrogyria loci in 1p36.3, 2p16.1-p23.1, 4q21.21-q22.1, 6q26-q27, and 21q2.
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1637-54, 2008 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18536050
7.
Spectrum of dolichospondylic dysplasia: two new patients with distinctive findings.
Am J Med Genet
; 113(4): 351-61, 2002 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12457407
8.
Neonatal phenotype in Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 132A(3): 244-7, 2005 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15690369
9.
Introduction to Judith Hall Festschrift.
Am J Med Genet A
; 140(2): 111-3, 2006 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16353240
10.
A tribute to Bryan D. Hall: Festschrift 2003.
Am J Med Genet A
; 123A(1): 1-4, 2003 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-14556241
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