Detalles de la búsqueda
1.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967659
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Updated Australian consensus statement on management of inherited bleeding disorders in pregnancy.
Med J Aust
; 210(7): 326-332, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924538
3.
A novel 33-Gene targeted resequencing panel provides accurate, clinical-grade diagnosis and improves patient management for rare inherited anaemias.
Br J Haematol
; 175(2): 318-330, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27432187
4.
Safety and Efficacy of Recombinant Fusion Protein Linking Coagulation Factor IX with Albumin (rIX-FP) in Previously Untreated Patients with Hemophilia B.
TH Open
; 8(1): e155-e163, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38532939
5.
Biallelic deleterious germline SH2B3 variants cause a novel syndrome of myeloproliferation and multi-organ autoimmunity.
EJHaem
; 4(2): 463-469, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37206266
6.
Extended spectrum of human glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency: novel genotypes and phenotypic variability in severe congenital neutropenia.
J Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22050868
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Pulmonary embolism in children.
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| MEDLINE | ID: mdl-22475258
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| MEDLINE | ID: mdl-23047359
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Functional interaction between compound heterozygous TERT mutations causes severe telomere biology disorder.
Blood Adv
; 6(12): 3779-3791, 2022 06 28.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477117
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Final results of the PUPs B-LONG study: evaluating safety and efficacy of rFIXFc in previously untreated patients with hemophilia B.
Blood Adv
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34242387
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A novel cause of DKC1-related bone marrow failure: Partial deletion of the 3' untranslated region.
EJHaem
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35845273
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A Practical, One-Clinic Visit Protocol for Pharmacokinetic Profile Generation with the ADVATE myPKFiT Dosing Tool in Severe Hemophilia A Subjects.
Thromb Haemost
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| MEDLINE | ID: mdl-33506480
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Simplifying surgery in haemophilia B: Low factor IX consumption and infrequent infusions in surgical procedures with rIX-FP.
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| MEDLINE | ID: mdl-18582359
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18064328
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Renal tubular dysfunction and lactic acidosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-22614445
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The effect of an exercise intervention on aerobic fitness, strength and quality of life in children with haemophilia (ACTRN012605000224628).
BMC Blood Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16732890
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Human plasma-derived FVIII/VWD concentrate (Biostate): a review of experimental and clinical pharmacokinetic, efficacy and safety data.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27114741