Detalles de la búsqueda
1.
A comparative medical genomics approach may facilitate the interpretation of rare missense variation.
J Med Genet
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508706
2.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
3.
Pharmacogenetic profiling via genome sequencing in children with medical complexity.
Pediatr Res
; 93(4): 905-910, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167815
4.
Genome sequencing among children with medical complexity: What constitutes value from parents' perspective?
J Genet Couns
; 31(2): 523-533, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34674352
5.
Redox, amino acid, and fatty acid metabolism intersect with bacterial virulence in the gut.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(45): E10712-E10719, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30348782
6.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med
; 22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
7.
A novel intronic variant in UBE3A identified by genome sequencing in a patient with an atypical presentation of Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2145-2151, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652832
8.
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor related signaling genes is associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 21(4): 1001-1007, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232381
9.
Fucose sensing regulates bacterial intestinal colonization.
Nature
; 492(7427): 113-7, 2012 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23160491
10.
Restrictive Streptomycin Resistance Mutations Decrease the Formation of Attaching and Effacing Lesions in Escherichia coli O157:H7 Strains.
Antimicrob Agents Chemother
; 57(9): 4260-4266, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23796920
11.
Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study.
Lancet Neurol
; 22(9): 812-825, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596007
12.
IL-23 promotes the production of IL-17 by antigen-specific CD8 T cells in the absence of IL-12 and type-I interferons.
J Immunol
; 183(1): 381-7, 2009 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19542449
13.
Assessment of the Implementation of Pharmacogenomic Testing in a Pediatric Tertiary Care Setting.
JAMA Netw Open
; 4(5): e2110446, 2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037732
14.
Genome Sequencing as a Diagnostic Test in Children With Unexplained Medical Complexity.
JAMA Netw Open
; 3(9): e2018109, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32960281
15.
Genes and Pathways Implicated in Tetralogy of Fallot Revealed by Ultra-Rare Variant Burden Analysis in 231 Genome Sequences.
Front Genet
; 11: 957, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33110418
16.
Interleukin-17 in host defence against bacterial, mycobacterial and fungal pathogens.
Immunology
; 126(2): 177-85, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19125888
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Geographic Health Disparities: Satellite Clinics for Cancer Care in Rural Communities.
Clin J Oncol Nurs
; 22(5): 500-506, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239508
18.
Microbiota and Pathogen Proteases Modulate Type III Secretion Activity in Enterohemorrhagic Escherichia coli.
mBio
; 9(6)2018 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514785
19.
Contemporary aetiologies of medical complexity in children: a cohort study.
Arch Dis Child
; 108(2): 147-149, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600318
20.
Letting in-vehicle navigation lead the way: Older drivers' perceptions of and ability to follow a GPS navigation system.
Accid Anal Prev
; 106: 515-520, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28277282