Detalles de la búsqueda
1.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
2.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790351
3.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332918
4.
Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 2972-80, 2013 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24214728
5.
Deletions and duplications of developmental pathway genes in 5q31 contribute to abnormal phenotypes.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1906-16, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21744490
6.
Postnatal diagnosis of de novo complex der(8) in a boy with prenatal diagnosis of recombinant chromosome 8 syndrome.
Clin Case Rep
; 7(5): 898-902, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31110711
7.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet
; 49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27841880
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