Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
2.
Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5313-25, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130693
3.
De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 634-41, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702957
4.
GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia.
Hum Mol Genet
; 22(5): 927-40, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23184146
5.
New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem
; 288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24108130
6.
A novel GABRG2 mutation, p.R136*, in a family with GEFS+ and extended phenotypes.
Neurobiol Dis
; 64: 131-141, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24407264
7.
The genetics of lissencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(2): 198-210, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24862549
8.
Overlapping cortical malformations and mutations in TUBB2B and TUBA1A.
Brain
; 136(Pt 2): 536-48, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23361065
9.
Genotype-phenotype correlations in hyperekplexia: apnoeas, learning difficulties and speech delay.
Brain
; 136(Pt 10): 3085-95, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030948
10.
MAPping tubulin mutations.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1136699, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36875768
11.
TUBA1A mutations cause wide spectrum lissencephaly (smooth brain) and suggest that multiple neuronal migration pathways converge on alpha tubulins.
Hum Mol Genet
; 19(14): 2817-27, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20466733
12.
The biophysical, molecular, and anatomical landscape of pigeon CRY4: A candidate light-based quantal magnetosensor.
Sci Adv
; 6(33): eabb9110, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32851187
13.
Tubulin genes and malformations of cortical development.
Eur J Med Genet
; 61(12): 744-754, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30016746
14.
Clinical and Functional Characterization of the Recurrent TUBA1A p.(Arg2His) Mutation.
Brain Sci
; 8(8)2018 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30087272
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