Detalles de la búsqueda
1.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
2.
SHOX mutations in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome).
Nat Genet
; 19(1): 67-9, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9590292
3.
What do French patients and geneticists think about prenatal and preimplantation diagnoses in Marfan syndrome?
Prenat Diagn
; 32(13): 1318-23, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23147988
4.
Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study.
J Med Genet
; 43(1): 54-61, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16397067
5.
[Clinical spectrum of prenatal tetralogy of Fallot]. / Spectre clinique de la tétralogie de Fallot anténatale.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 93(5): 587-93, 2000 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-10858857
6.
SHOX gene mutations and deletions in dyschondrosteosis or Leri-Weill syndrome.
Acta Paediatr Suppl
; 88(433): 55-9, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10626546
7.
Prevalence of SMN1 deletion and duplication in carrier and normal populations: implication for genetic counselling.
J Med Genet
; 40(4): e39, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12676912
8.
SHOX point mutations in dyschondrosteosis.
J Med Genet
; 38(5): 323, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11403039
9.
Microcephaly is not mandatory for the diagnosis of mosaic variegated aneuploidy syndrome.
Am J Med Genet A
; 137(2): 204-7, 2005 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16059936
10.
Association of the FcepsilonRIbeta gene with bronchial hyper-responsiveness in an Italian population.
J Med Genet
; 35(8): 680-1, 1998 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9719379
11.
Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type.
J Med Genet
; 37(1): 52-4, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10633136
12.
Linkage analysis of chromosome 12 markers in Italian families with atopic asthmatic children.
Am J Respir Crit Care Med
; 162(4 Pt 1): 1587-90, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11029380
13.
X-linked recessive ichthyosis in a girl: strategy for identifying the causal mechanism.
Br J Dermatol
; 152(1): 191-3, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15656835
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