Detalles de la búsqueda
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Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function.
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| MEDLINE | ID: mdl-32293671
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| MEDLINE | ID: mdl-30451291
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| MEDLINE | ID: mdl-28471529
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Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation.
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| MEDLINE | ID: mdl-28677066
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| MEDLINE | ID: mdl-26765483
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White matter disruption is associated with persistent seizures in tuberous sclerosis complex.
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| MEDLINE | ID: mdl-27179194
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| MEDLINE | ID: mdl-34703884