Detalles de la búsqueda
1.
MagicalRsq-X: A cross-cohort transferable genotype imputation quality metric.
Am J Hum Genet
; 111(5): 990-995, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636510
2.
Use of adenine base editing and homology-independent targeted integration strategies to correct the cystic fibrosis causing variant, W1282X.
Hum Mol Genet
; 32(23): 3237-3248, 2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37649273
3.
MagicalRsq: Machine-learning-based genotype imputation quality calibration.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1986-1997, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36198314
4.
Pleiotropic modifiers of age-related diabetes and neonatal intestinal obstruction in cystic fibrosis.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1894-1908, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36206743
5.
Genetic variation in severe cystic fibrosis liver disease is associated with novel mechanisms for disease pathogenesis.
Hepatology
; 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38536042
6.
Two rare variants that affect the same amino acid in CFTR have distinct responses to ivacaftor.
J Physiol
; 602(2): 333-354, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38186087
7.
Genetic Modifiers of Cystic Fibrosis Lung Disease Severity: Whole-Genome Analysis of 7,840 Patients.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(10): 1324-1333, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36921087
8.
Evaluation of both exonic and intronic variants for effects on RNA splicing allows for accurate assessment of the effectiveness of precision therapies.
PLoS Genet
; 16(10): e1009100, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085659
9.
C FTR variants are associated with chronic bronchitis in smokers.
Eur Respir J
; 60(2)2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34996830
10.
Accurate assignment of disease liability to genetic variants using only population data.
Genet Med
; 24(1): 87-99, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906463
11.
Characterizing mucociliary clearance in young children with cystic fibrosis.
Pediatr Res
; 91(3): 612-620, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33753897
12.
Genetic association and transcriptome integration identify contributing genes and tissues at cystic fibrosis modifier loci.
PLoS Genet
; 15(2): e1008007, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30807572
13.
Verifying nomenclature of DNA variants in submitted manuscripts: Guidance for journals.
Hum Mutat
; 42(1): 3-7, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252176
14.
Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1062-1077, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805046
15.
Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application.
Nat Rev Genet
; 16(1): 45-56, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25404111
16.
Integrated Transcriptomic and Proteomic Analysis of Human Eccrine Sweat Glands Identifies Missing and Novel Proteins.
Mol Cell Proteomics
; 18(7): 1382-1395, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979791
17.
Potentially lethal cystic fibrosis gene variant in the orangutan.
Am J Primatol
; 83(12): e23097, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31967360
18.
Capitalizing on the heterogeneous effects of CFTR nonsense and frameshift variants to inform therapeutic strategy for cystic fibrosis.
PLoS Genet
; 14(11): e1007723, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30444886
19.
Systematic Computational Identification of Variants That Activate Exonic and Intronic Cryptic Splice Sites.
Am J Hum Genet
; 100(5): 751-765, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475858
20.
CFTR variant testing: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(8): 1288-1295, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32404922