Detalles de la búsqueda
1.
A case report of 'variant' biochemical phenotype of Niemann-Pick C disease and a discussion of therapeutic options.
Neurol Neurochir Pol
; 47(1): 86-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23487299
2.
A 20-Year Longitudinal Study of Plasma Chitotriosidase Activity in Treated Gaucher Disease Type 1 and 3 Patients-A Qualitative and Quantitative Approach.
Biomolecules
; 13(3)2023 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979371
3.
Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Poland, Belarus, Lithuania and Estonia.
Mol Genet Metab
; 105(2): 237-43, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22133300
4.
Mucopolysaccharidosis type II in females and response to enzyme replacement therapy.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 450-4, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246721
5.
Gaucher disease due to saposin C deficiency, previously described as non-neuronopathic form--no positive effects after 2-years of miglustat therapy.
Mol Genet Metab
; 104(4): 627-30, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21978771
6.
Improvement in the range of joint motion in seven patients with mucopolysaccharidosis type II during experimental gene expression-targeted isoflavone therapy (GET IT).
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2257-62, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21834048
7.
Two-year follow-up of Sanfilippo Disease patients treated with a genistein-rich isoflavone extract: assessment of effects on cognitive functions and general status of patients.
Med Sci Monit
; 17(4): CR196-202, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21455105
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Gaucher's disease in Lithuania: its diagnosis and treatment.
Medicina (Kaunas)
; 47(7): 405-11, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22112991
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Mucopolysaccharidosis type IIID: 12 new patients and 15 novel mutations.
Hum Mutat
; 31(5): E1348-60, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232353
10.
Anthropometric data of 14 patients with mucopolysaccharidosis I: retrospective analysis and efficacy of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase).
Mol Genet Metab
; 99(1): 10-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19783188
11.
Efficacy of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) on restricted range of motion of upper extremities in mucopolysaccharidosis type I patients.
J Inherit Metab Dis
; 33(2): 151-7, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20217237
12.
Correlation between severity of mucopolysaccharidoses and combination of the residual enzyme activity and efficiency of glycosaminoglycan synthesis.
Acta Paediatr
; 98(4): 743-9, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19046346
13.
Abnormalities in the hair morphology of patients with some but not all types of mucopolysaccharidoses.
Eur J Pediatr
; 167(2): 203-9, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17361416
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Genistin-rich soy isoflavone extract in substrate reduction therapy for Sanfilippo syndrome: An open-label, pilot study in 10 pediatric patients.
Curr Ther Res Clin Exp
; 69(2): 166-79, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24692796
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[Fabry's disease: a clinical case and literature review]. / Fabry liga (klinikinis atvejis ir literaturos apzvalga).
Medicina (Kaunas)
; 43 Suppl 1: 139-44, 2007.
Artículo
en Lt
| MEDLINE | ID: mdl-17551292
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Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses.
Eur J Hum Genet
; 14(7): 846-52, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16670689
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Gaucher disease and dysgammaglobulinemia: a report of 61 patients, including 18 with GD type III.
Blood Cells Mol Dis
; 46(1): 85-7, 2011 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20729110
18.
Homozygote for mutation c.1204 + 1G > A of the ARSA gene presents with a late-infantile form of metachromatic leukodystrophy and a rare MRI white matter lesion type.
J Appl Genet
; 46(3): 337-9, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16110195
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Atypical microbial infections of digestive tract may contribute to diarrhea in mucopolysaccharidosis patients: a MPS I case study.
BMC Pediatr
; 5(1): 9, 2005 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15882450
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Prevalence rates of mucopolysaccharidoses in Poland.
J Appl Genet
; 56(2): 205-10, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25472774