Detalles de la búsqueda
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Fitting the pieces of the puzzle together: a case report of the Dunnigan-type of familial partial lipodystrophy in the adolescent girl.
BMC Pediatr
; 16: 38, 2016 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26976018
2.
Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Poland, Belarus, Lithuania and Estonia.
Mol Genet Metab
; 105(2): 237-43, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22133300
3.
Molecular Background and Disease Prevalence of Biotinidase Deficiency in a Polish Population-Data Based on the National Newborn Screening Programme.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627187
4.
Next-generation sequencing reveals novel variants and large deletion in FANCA gene in Polish family with Fanconi anemia.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 282, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35854323
5.
Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS) with a New Pathogenic Variant in TNFRSF1A Gene in a Family of the Adult Male with Renal AA Amyloidosis-Diagnostic and Therapeutic Challenge for Clinicians.
J Clin Med
; 10(3)2021 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33530412
6.
Clinical characteristics of rare CFTR mutations causing cystic fibrosis in Polish population.
Pediatr Pulmonol
; 55(8): 2097-2107, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442342
7.
Modifier gene study of meconium ileus in cystic fibrosis: statistical considerations and gene mapping results.
Hum Genet
; 126(6): 763-78, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19662435
8.
Analysis of CFTR, SPINK1, PRSS1 and AAT mutations in children with acute or chronic pancreatitis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 43(3): 299-306, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16954950
9.
Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years' experience with CFTR sequencing strategy.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 391-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22892530
10.
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Med Wieku Rozwoj
; 14(4): 334-43, 2010.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-21462477
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[II. Pharmacogenetics--the future of modern pharmacology and genetics]. / II. Farmakogenetyka -- nadzieja wspólczesnej farmakologii i genetyki.
Med Wieku Rozwoj
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Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-15951616
12.
[I. Single nucleotide polymorphism in human genetic analyses]. / I. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w badaniach genetycznych czlowieka.
Med Wieku Rozwoj
; 7(4 Pt 2): 531-46, 2003.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-15213368
13.
[Cystic fibrosis--a disease with many faces. The variable clinical picture versus the heterogeneity of molecular defect]. / Muskowidoza -- choroba o róznych obliczach. Zmienny obraz kliniczny a heterogennosc defektu molekularnego.
Med Wieku Rozwoj
; 8(4 Pt 1): 884-99, 2004.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-15951609
14.
[Prenatal diagnosis of cystic fibrosis in risk families in Poland--results of molecular analysis]. / Diagnostyka prenatalna mukowiscydozy w rodzinach ryzyka w Polsce -- wyniki badan molekularnych.
Med Wieku Rozwoj
; 8(4 Pt 1): 871-83, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15951608
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