Detalles de la búsqueda
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Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
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The Phenotypic variability of 16p11.2 distal BP2-BP3 deletion in a transgenerational family and in neurodevelopmentally ascertained samples.
J Med Genet
; 60(12): 1153-1160, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37290907
3.
OTUD7A Regulates Neurodevelopmental Phenotypes in the 15q13.3 Microdeletion Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(2): 278-295, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395074
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Molecular Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis and Whole-Exome Sequencing in Children With Autism Spectrum Disorder.
JAMA
; 314(9): 895-903, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26325558
5.
Synaptic Dysfunction in Human Neurons With Autism-Associated Deletions in PTCHD1-AS.
Biol Psychiatry
; 87(2): 139-149, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31540669
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Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder.
Nat Neurosci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28263302
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Indexing Effects of Copy Number Variation on Genes Involved in Developmental Delay.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363808
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Genome-wide characteristics of de novo mutations in autism.
NPJ Genom Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27525107
9.
Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder.
Nat Med
; 21(2): 185-91, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25621899
10.
Human fetal oligodendrocyte progenitor cells from different gestational stages exhibit substantially different potential to myelinate.
Stem Cells Dev
; 21(11): 1831-7, 2012 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22122665
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