Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characterization of a novel RAB39B nonstop mutation in a family with ASD and severe ID causing RAB39B downregulation and study of a Rab39b knock down mouse model.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1389-1406, 2022 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761259
2.
RAB39B-mediated trafficking of the GluA2-AMPAR subunit controls dendritic spine maturation and intellectual disability-related behaviour.
Mol Psychiatry
; 26(11): 6531-6549, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34035473
3.
A nonsense mutation in myelin protein zero causes congenital hypomyelination neuropathy through altered P0 membrane targeting and gain of abnormal function.
Hum Mol Genet
; 28(1): 124-132, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239779
4.
A novel SYN1 missense mutation in non-syndromic X-linked intellectual disability affects synaptic vesicle life cycle, clustering and mobility.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4699-4714, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973667
5.
Selective killing of spinal cord neural stem cells impairs locomotor recovery in a mouse model of spinal cord injury.
J Neuroinflammation
; 15(1): 58, 2018 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29475438
6.
Pharmacological Modulation of AMPAR Rescues Intellectual Disability-Like Phenotype in Tm4sf2-/y Mice.
Cereb Cortex
; 27(11): 5369-5384, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28968657
7.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet
; 95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434005
8.
Loss of Either Rac1 or Rac3 GTPase Differentially Affects the Behavior of Mutant Mice and the Development of Functional GABAergic Networks.
Cereb Cortex
; 26(2): 873-890, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26582364
9.
2-Deoxy-d-Glucose Ameliorates PKD Progression.
J Am Soc Nephrol
; 27(7): 1958-69, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26534924
10.
Down-sizing of neuronal network activity and density of presynaptic terminals by pathological acidosis are efficiently prevented by Diminazene Aceturate.
Brain Behav Immun
; 45: 263-76, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25499583
11.
Increased dosage of RAB39B affects neuronal development and could explain the cognitive impairment in male patients with distal Xq28 copy number gains.
Hum Mutat
; 35(3): 377-83, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357492
12.
New orphan disease therapies from the proteome of industrial plasma processing waste- a treatment for aceruloplasminemia.
Commun Biol
; 7(1): 140, 2024 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38291108
13.
Mutations in the small GTPase gene RAB39B are responsible for X-linked mental retardation associated with autism, epilepsy, and macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 86(2): 185-95, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20159109
14.
Growth defects and impaired cognitive-behavioral abilities in mice with knockout for Eif4h, a gene located in the mouse homolog of the Williams-Beuren syndrome critical region.
Am J Pathol
; 180(3): 1121-1135, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22234171
15.
Subventricular zone neural progenitors protect striatal neurons from glutamatergic excitotoxicity.
Brain
; 135(Pt 11): 3320-35, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23008234
16.
Scn1a gene reactivation after symptom onset rescues pathological phenotypes in a mouse model of Dravet syndrome.
Nat Commun
; 13(1): 161, 2022 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35013317
17.
Neural precursor cells tune striatal connectivity through the release of IGFBPL1.
Nat Commun
; 13(1): 7579, 2022 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36482070
18.
Administration of aerosolized SARS-CoV-2 to K18-hACE2 mice uncouples respiratory infection from fatal neuroinvasion.
Sci Immunol
; 7(67): eabl9929, 2022 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34812647
19.
Cognitive impairment in Gdi1-deficient mice is associated with altered synaptic vesicle pools and short-term synaptic plasticity, and can be corrected by appropriate learning training.
Hum Mol Genet
; 18(1): 105-17, 2009 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18829665
20.
Inhibiting glycolysis rescues memory impairment in an intellectual disability Gdi1-null mouse.
Metabolism
; 116: 154463, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33309713