Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125634
2.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
3.
Atypical tuberous sclerosis complex presenting as familial renal cell carcinoma with leiomyomatous stroma.
J Pathol Clin Res
; 4(3): 167-174, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659200
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