Detalles de la búsqueda
1.
PSMC5 insufficiency and P320R mutation impair proteasome function.
Hum Mol Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776958
2.
An adult patient with Tatton-Brown-Rahman syndrome caused by a novel DNMT3A variant and axonal polyneuropathy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63484, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041495
3.
A Novel Recurrent COL5A1 Genetic Variant Is Associated With a Dysplasia-Associated Arterial Disease Exhibiting Dissections and Fibromuscular Dysplasia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 40(11): 2686-2699, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32938213
4.
Glucocorticoid resistance syndrome caused by a novel NR3C1 point mutation.
Endocr J
; 65(11): 1139-1146, 2018 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158362
5.
The Experience of Parents of Children With Genetically Determined Leukoencephalopathies With the Health Care System: A Qualitative Study.
J Child Neurol
; 38(5): 329-335, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225698
6.
Experience of Parents of Children with Genetically Determined Leukoencephalopathies Regarding the Adapted Health Care Services During the COVID-19 Pandemic.
J Child Neurol
; 37(4): 237-245, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34986037
7.
Pathogenic DDX3X Mutations Impair RNA Metabolism and Neurogenesis during Fetal Cortical Development.
Neuron
; 106(3): 404-420.e8, 2020 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32135084
8.
Biallelic Loss-of-Function Variants in AIMP1 Cause a Rare Neurodegenerative Disease.
J Child Neurol
; 34(2): 74-80, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30486714
9.
Peroxisome biogenesis disorders: Biological, clinical and pathophysiological perspectives.
Dev Disabil Res Rev
; 17(3): 187-96, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23798008
10.
Peroxisome biogenesis disorders.
Transl Sci Rare Dis
; 1(2): 111-144, 2016 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29152457
11.
Unusually mild tuberous sclerosis phenotype is associated with TSC2 R905Q mutation.
Ann Neurol
; 60(5): 528-539, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17120248
12.
Outcome of surgical treatment in familial mesial temporal lobe epilepsy.
Epilepsia
; 44(8): 1080-4, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12887440
13.
Subcortical band heterotopia (SBH) in males: clinical, imaging and genetic findings in comparison with females.
Brain
; 125(Pt 11): 2507-22, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12390976
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