Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the iodotyrosine deiodinase gene and hypothyroidism.
N Engl J Med
; 358(17): 1811-8, 2008 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434651
2.
Severe keratin 5 and 14 mutations induce down-regulation of junction proteins in keratinocytes.
Exp Cell Res
; 315(17): 2995-3003, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19616543
3.
Dual-specificity phosphatases in the hypo-osmotic stress response of keratin-defective epithelial cell lines.
Exp Cell Res
; 314(10): 2066-75, 2008 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18410923
4.
A New, Atypical Case of Cobalamin F Disorder Diagnosed by Whole Exome Sequencing.
Mol Syndromol
; 6(5): 254-8, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26997947
5.
3D MRI analysis of the lower legs of treated idiopathic congenital talipes equinovarus (clubfoot).
PLoS One
; 8(1): e54100, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382871
6.
Keratin 14-null cells as a model to test the efficacy of gene therapy approaches in epithelial cells.
J Invest Dermatol
; 131(7): 1412-9, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21326298
7.
Multiple self-healing squamous epithelioma is caused by a disease-specific spectrum of mutations in TGFBR1.
Nat Genet
; 43(4): 365-9, 2011 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21358634
8.
Hodgkin lymphoma and nephrotic syndrome in childhood.
Indian J Pediatr
; 77(10): 1147-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20872097
9.
Multiple self-healing squamous epithelioma (MSSE): rare variants in an adjacent region of chromosome 9q22.3 to known TGFBR1 mutations suggest a digenic or multilocus etiology.
J Invest Dermatol
; 133(7): 1907-10, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23358096
10.
Multiple self-healing squamous epithelioma in different ethnic groups: more than a founder mutation disorder?
J Invest Dermatol
; 127(10): 2336-44, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17554363
11.
Hodgkin Lymphoma and Nephrotic Syndrome in Childhood.
Indian J Pediatr
; 2010 Oct; 77 (10): 1147-1149
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-157154
12.
Keratin mutations of epidermolysis bullosa simplex alter the kinetics of stress response to osmotic shock.
J Cell Sci
; 115(Pt 22): 4341-51, 2002 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12376565
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