Detalles de la búsqueda
1.
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4).
Clin Genet
; 102(2): 155-156, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35524423
2.
A Plasma Circular RNA Profile Differentiates Subjects with Alzheimer's Disease and Mild Cognitive Impairment from Healthy Controls.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36362022
3.
Targeting pericranial nerve branches to treat migraine: Current approaches and perspectives.
Cephalalgia
; 35(14): 1308-22, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25736180
4.
Structural modeling of altered CLCN1 conformation following a novel mutation in a patient affected by autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen disease).
Arch Ital Biol
; 155(4): 118-130, 2017 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29405036
5.
A Large Family with p.Arg554His Mutation in ABCD1: Clinical Features and Genotype/Phenotype Correlation in Female Carriers.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34069712
6.
Cohort Analysis of 67 Charcot-Marie-Tooth Italian Patients: Identification of New Mutations and Broadening of Phenotype Expression Produced by Rare Variants.
Front Genet
; 12: 682050, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34354735
7.
Preprogramming motor dysfunction in paroxysmal kinesigenic choreoathetosis.
Funct Neurol
; 18(1): 29-34, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12760411
8.
Personality and the effects of acute alcohol intake. A contingent negative variation study in healthy subjects.
Funct Neurol
; 19(1): 25-30, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15212113
9.
Charcot-Marie-Tooth disease in Molise, a central-southern region of Italy: an epidemiological study.
Neuroepidemiology
; 21(5): 241-5, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12207152
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