Detalles de la búsqueda
1.
Integrative miRNA-mRNA profiling of human epidermis: unique signature of SCN9A painful neuropathy.
Brain
; 146(7): 3049-3062, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36730021
2.
A novel SCN9A splicing mutation in a compound heterozygous girl with congenital insensitivity to pain, hyposmia and hypogeusia.
J Peripher Nerv Syst
; 23(3): 202-206, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29978519
3.
Mutations in COX7B cause microphthalmia with linear skin lesions, an unconventional mitochondrial disease.
Am J Hum Genet
; 91(5): 942-9, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122588
4.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: altered mitochondria membrane potential and defective respiration in Pank2 knock-out mouse model.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5294-305, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22983956
5.
Congenital insensitivity to pain: a novel mutation affecting a U12-type intron causes multiple aberrant splicing of SCN9A.
Pain
; 163(7): e882-e887, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799533
6.
TRPA1 rare variants in chronic neuropathic and nociplastic pain patients.
Pain
; 164(9): 2048-2059, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37079850
7.
Novel PSEN1 mutations (H214N and R220P) associated with familial Alzheimer's disease identified by targeted exome sequencing.
Neurobiol Aging
; 40: 192.e7-192.e11, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26925509
8.
Missense mutations in progranulin gene associated with frontotemporal lobar degeneration: study of pathogenetic features.
Neurobiol Aging
; 38: 215.e1-215.e12, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26652843
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