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1.
In Cis Effect of DMPK Expanded Alleles in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients Carrying Variant Repeats at 5' and 3' Ends of the CTG Array.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37373276
2.
Genetics and Genomics of Breast Cancer: update and translational perspectives.
Semin Cancer Biol
; 72: 27-35, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32259642
3.
Analysis of ACE2 genetic variants in 131 Italian SARS-CoV-2-positive patients.
Hum Genomics
; 14(1): 29, 2020 09 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32917283
4.
Carrier frequency of CFTR variants in the non-Caucasian populations by genome aggregation database (gnomAD)-based analysis.
Ann Hum Genet
; 84(6): 463-468, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32484936
5.
Deletion of REXO1L1 locus in a patient with malabsorption syndrome, growth retardation, and dysmorphic features: a novel recognizable microdeletion syndrome?
BMC Med Genet
; 16: 20, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25927938
6.
Oct-1 recruitment to the nuclear envelope in adult-onset autosomal dominant leukodystrophy.
Biochim Biophys Acta
; 1832(3): 411-20, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23261988
7.
Keratoderma-Deafness-Mucocutaneous Syndrome Associated with Phe142Leu in the GJB2 Gene.
Acta Derm Venereol
; 99(12): 1192-1194, 2019 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31408183
8.
Prenatal identification of a pathogenic maternal FGFR1 variant in two consecutive pregnancies with fetal forebrain malformations.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 37(1): 2344718, 2024 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38679587
9.
From cue to meaning: The involvement of POLD1 gene in DNA replication, repair and aging.
Mech Ageing Dev
; 211: 111790, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36764464
10.
Clinical and functional characterization of COL2A1 p.Gly444Ser variant: From a fetal phenotype to a previously undisclosed postnatal phenotype.
Bone Rep
; 19: 101728, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38076483
11.
Altered chromatin organization and SUN2 localization in mandibuloacral dysplasia are rescued by drug treatment.
Histochem Cell Biol
; 138(4): 643-51, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22706480
12.
Protein farnesylation and disease.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 917-26, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22307208
13.
Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients.
Aging (Albany NY)
; 14(4): 1651-1664, 2022 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35196257
14.
Characterization of full-length CNBP expanded alleles in myotonic dystrophy type 2 patients by Cas9-mediated enrichment and nanopore sequencing.
Elife
; 112022 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018009
15.
Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome.
BMC Med Genet
; 12: 125, 2011 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21951868
16.
A 14-Year Italian Experience in DM2 Genetic Testing: Frequency and Distribution of Normal and Premutated CNBP Alleles.
Front Genet
; 12: 668094, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234810
17.
Functional analysis of POLD1 p.ser605del variant: the aging phenotype of MDPL syndrome is associated with an impaired DNA repair capacity.
Aging (Albany NY)
; 13(4): 4926-4945, 2021 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33618333
18.
Characterization of FMR1 Repeat Expansion and Intragenic Variants by Indirect Sequence Capture.
Front Genet
; 12: 743230, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34646309
19.
Interleukin-6 neutralization ameliorates symptoms in prematurely aged mice.
Aging Cell
; 20(1): e13285, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33393189
20.
Cutaneous and metabolic defects associated with nuclear abnormalities in a transgenic mouse model expressing R527H lamin A mutation causing mandibuloacral dysplasia type A (MADA) syndrome.
Acta Myol
; 39(4): 320-335, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-33458588