Detalles de la búsqueda
1.
The clinical, imaging, pathological and genetic landscape of bottom-of-sulcus dysplasia.
Brain
; 147(4): 1264-1277, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37939785
2.
Metastatic neuroblastoma in fertility preservation biopsy of clinically normal testis: a case report.
Reprod Biomed Online
; 47(2): 103232, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301710
3.
Biallelic Variants in PYROXD2 Cause a Severe Infantile Metabolic Disorder Affecting Mitochondrial Function.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055180
4.
Normal Gamma Glutamyl Transferase Levels at Presentation Predict Poor Outcome in Biliary Atresia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 70(3): 350-355, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31738295
5.
Fatal Enteroviral Encephalitis in a Patient with Common Variable Immunodeficiency Harbouring a Novel Mutation in NFKB2.
J Clin Immunol
; 39(3): 324-335, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927119
6.
Naevoid miliaria profunda, successfully treated with botulinum toxin.
Australas J Dermatol
; 65(4): 399-401, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38530143
7.
Identification of FHL1 as a therapeutic target for Duchenne muscular dystrophy.
Hum Mol Genet
; 23(3): 618-36, 2014 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24087791
8.
An unexpected disease course for a patient with diffuse midline glioma.
Pediatr Blood Cancer
; 68(10): e29205, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245217
9.
Acquired idiopathic lipoatrophic panniculitis in a 12-month-old infant.
Australas J Dermatol
; 56(4): e102-4, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635514
10.
Pathogenic RHEB Somatic Variant in a Child With Tuberous Sclerosis Complex Without Pathogenic Variants in TSC1 or TSC2.
Neurology
; 101(2): 78-82, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37015817
11.
Basal ganglia dysplasia and mTORopathy: A potential cause of postoperative seizures in focal cortical dysplasia.
Epilepsia Open
; 8(1): 205-210, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36461712
12.
Histone H3-wild type diffuse midline gliomas with H3K27me3 loss are a distinct entity with exclusive EGFR or ACVR1 mutation and differential methylation of homeobox genes.
Sci Rep
; 13(1): 3775, 2023 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882456
13.
Implementation of DNA Methylation Array Profiling in Pediatric Central Nervous System Tumors: The AIM BRAIN Project: An Australian and New Zealand Children's Haematology/Oncology Group Study.
J Mol Diagn
; 25(10): 709-728, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517472
14.
Resection of tuber centers only for seizure control in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Res
; 171: 106572, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662678
15.
Erratum: Novel high-affinity EGFRvIII-specific chimeric antigen receptor T cells effectively eliminate human glioblastoma.
Clin Transl Immunology
; 10(7): e1317, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34295472
16.
Novel high-affinity EGFRvIII-specific chimeric antigen receptor T cells effectively eliminate human glioblastoma.
Clin Transl Immunology
; 10(5): e1283, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33976881
17.
One-Stage, Limited-Resection Epilepsy Surgery for Bottom-of-Sulcus Dysplasia.
Neurology
; 97(2): e178-e190, 2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33947776
18.
SLIMMER (FHL1B/KyoT3) interacts with the proapoptotic protein Siva-1 (CD27BP) and delays skeletal myoblast apoptosis.
J Biol Chem
; 284(39): 26964-77, 2009 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19643733
19.
Immunohistochemical and nanoString-Based Subgrouping of Clinical Medulloblastoma Samples.
J Neuropathol Exp Neurol
; 79(4): 437-447, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32053195
20.
Genetic characterization identifies bottom-of-sulcus dysplasia as an mTORopathy.
Neurology
; 95(18): e2542-e2551, 2020 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32847954