Detalles de la búsqueda
1.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806661
2.
A novel ANO3 variant in two siblings with different phenotypes.
Parkinsonism Relat Disord
; 111: 105413, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37116293
3.
Novel Genetic Microvascular Dysplasia Causing Hypoperfusion of Cardiac, Renal, and Cerebral Circulation.
J Clin Med
; 12(22)2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002762
4.
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 479-484, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599940
5.
A dangerous food binge: a case report of hypokalemic periodic paralysis and review of current literature.
Ital J Pediatr
; 48(1): 116, 2022 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35841048
6.
Prevalence, Type, and Molecular Spectrum of NF1 Mutations in Patients with Neurofibromatosis Type 1 and Congenital Heart Disease.
Genes (Basel)
; 10(9)2019 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31487937
7.
Cervical dystonia following brain tumor: description of an unreported case and a systematic review of literature.
Acta Neurol Belg
; 123(6): 2357-2360, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36630079
8.
Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dyostosis.
Eur J Med Genet
; 56(2): 80-7, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23220543
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