Detalles de la búsqueda
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SARS-CoV-2 omicron (B.1.1.529)-related COVID-19 sequelae in vaccinated and unvaccinated patients with cancer: results from the OnCovid registry.
Lancet Oncol
; 24(4): 335-346, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36898391
2.
Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants.
Hum Mutat
; 42(11): 1384-1398, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387910
3.
Mucopolysaccharidosis Type VI, an Updated Overview of the Disease.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948256
4.
Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32070051
5.
Molecular diagnosis of patients affected by mucopolysaccharidosis: a multicenter study.
Eur J Pediatr
; 178(5): 739-753, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30809705
6.
Targeting Brain Disease in MPSII: Preclinical Evaluation of IDS-Loaded PLGA Nanoparticles.
Int J Mol Sci
; 20(8)2019 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31022913
7.
QueryOR: a comprehensive web platform for genetic variant analysis and prioritization.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 225, 2017 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28454514
8.
The ethical framework for performing research with rare inherited neurometabolic disease patients.
Eur J Pediatr
; 176(3): 395-405, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28093642
9.
Brain RNA-Seq Profiling of the Mucopolysaccharidosis Type II Mouse Model.
Int J Mol Sci
; 18(5)2017 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28513549
10.
Previous immune checkpoint inhibitor therapy is associated with decreased COVID-19-related hospitalizations and complications in patients with cancer: Results of a propensity-matched analysis of the OnCovid registry.
Int J Infect Dis
; 139: 13-20, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38029831
11.
Mucopolysaccharidoses Differential Diagnosis by Mass Spectrometry-Based Analysis of Urine Free Glycosaminoglycans-A Diagnostic Prediction Model.
Biomolecules
; 13(3)2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979466
12.
A novel CRISPR/Cas9-based iduronate-2-sulfatase (IDS) knockout human neuronal cell line reveals earliest pathological changes.
Sci Rep
; 13(1): 10289, 2023 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37357221
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Pandemic Phase-Adjusted Analysis of COVID-19 Outcomes Reveals Reduced Intrinsic Vulnerability and Substantial Vaccine Protection From Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 in Patients With Breast Cancer.
J Clin Oncol
; 41(15): 2800-2814, 2023 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36720089
14.
Gene therapy approaches for lysosomal storage disorders, a good model for the treatment of mendelian diseases.
Acta Paediatr
; 101(7): 692-701, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22428546
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J Mol Med (Berl)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35816218
16.
Cardiac involvement in MPS patients: incidence and response to therapy in an Italian multicentre study.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768874
17.
Generation of an induced pluripotent stem cells line, CSSi014-A 9407, carrying the variant c.479C>T in the human iduronate 2-sulfatase (hIDS) gene.
Stem Cell Res
; 63: 102846, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759972
18.
Insulin/IGF Axis in Breast Cancer: Clinical Evidence and Translational Insights.
Biomolecules
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33477996
19.
Oncolytic virotherapy: new weapon for breast cancer treatment.
Ecancermedicalscience
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33574894
20.
Breast Cancer Survivorship, Quality of Life, and Late Toxicities.
Front Oncol
; 10: 864, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32612947