Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy.
Brain
; 147(2): 414-426, 2024 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37703328
2.
A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 140(12): 3105-3111, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29186371
3.
Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Nat Genet
; 38(2): 197-202, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429158
4.
Characteristics of early MRI in children and adolescents with vanishing white matter.
Neuropediatrics
; 43(1): 22-6, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22430157
5.
Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7.
Neurology
; 92(23): e2679-e2690, 2019 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31068484
6.
Tubulinopathies continued: refining the phenotypic spectrum associated with variants in TUBG1.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1132-1142, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706637
7.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet
; 49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27841880
8.
Steroids in intractable childhood epilepsy: clinical experience and review of the literature.
Seizure
; 14(6): 412-21, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16087358
9.
Autosomal recessive cerebellar ataxia of adult onset due to STUB1 mutations.
Neurology
; 82(19): 1749-50, 2014 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24719489
10.
Variant ataxia telangiectasia: clinical and molecular findings and evaluation of radiosensitive phenotypes in a patient and relatives.
Neuromolecular Med
; 15(3): 447-57, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23632773
11.
X-linked sideroblastic anemia and ataxia: a new family with identification of a fourth ABCB7 gene mutation.
Eur J Paediatr Neurol
; 16(6): 730-5, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22398176
12.
Methylation defect in imprinted genes detected in patients with an Albright's hereditary osteodystrophy like phenotype and platelet Gs hypofunction.
PLoS One
; 7(6): e38579, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22679513
13.
Treatment and long term outcome in West syndrome: the clinical reality. A multicentre follow up study.
Seizure
; 19(3): 159-64, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20149693
14.
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders.
Am J Hum Genet
; 81(1): 104-13, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17564967
15.
Glial fibrillary acidic protein mutations in infantile, juvenile, and adult forms of Alexander disease.
Ann Neurol
; 57(3): 310-26, 2005 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-15732097
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