Detalles de la búsqueda
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GM1 gangliosidosis type II: Results of a 10-year prospective study.
Genet Med
; 26(7): 101144, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641994
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Risks and benefits of anesthesia for combined pediatric procedures in the NIH undiagnosed diseases program.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107707, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883914
3.
Linked-read genome sequencing identifies biallelic pathogenic variants in DONSON as a novel cause of Meier-Gorlin syndrome.
J Med Genet
; 57(3): 195-202, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31784481
4.
The peroxisomal disorder spectrum and Heimler syndrome: Deep phenotyping and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 618-630, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32866347
5.
Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of SLC12A2.
Hum Mutat
; 40(5): 532-538, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740830
6.
Prospective longitudinal overnight video-EEG evaluation in Phelan-McDermid Syndrome.
Epilepsy Behav
; 80: 312-320, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29402632
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Longitudinal outcomes of children with pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcal infections (PANDAS).
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 27(5): 637-643, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29119300
8.
Thrombotic microangiopathy following systemic AAV administration is dependent on anti-capsid antibodies.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988172
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The spectrum of neurological presentation in individuals affected by TBL1XR1 gene defects.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 79, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378692
10.
GM1 Gangliosidosis Type II: Results of a 10-Year Prospective Study.
medRxiv
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38313286
11.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
12.
Posterior superior temporal cortex connectivity is related to social communication in toddlers.
Infant Behav Dev
; 71: 101831, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012188
13.
A pentasaccharide for monitoring pharmacodynamic response to gene therapy in GM1 gangliosidosis.
EBioMedicine
; 92: 104627, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267847
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Complex effects on CaV2.1 channel gating caused by a CACNA1A variant associated with a severe neurodevelopmental disorder.
Sci Rep
; 12(1): 9186, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655070
15.
Linkage-specific deubiquitylation by OTUD5 defines an embryonic pathway intolerant to genomic variation.
Sci Adv
; 7(4)2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33523931
16.
The undiagnosed diseases program: Approach to diagnosis.
Transl Sci Rare Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32477883
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DYRK1A pathogenic variants in two patients with syndromic intellectual disability and a review of the literature.
Mol Genet Genomic Med
; 8(12): e1544, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159716
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J Am Acad Child Adolesc Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27663941
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CSF concentrations of 5-methyltetrahydrofolate in a cohort of young children with autism.
Neurology
; 86(24): 2258-63, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27178705
20.
Disordered eating and food restrictions in children with PANDAS/PANS.
J Child Adolesc Psychopharmacol
; 25(1): 48-56, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25329522
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