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1.
"It's hard to wait": Provider Perspectives on Current Genomic Care in Safety-Net NICUs.
Genet Med
; : 101177, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38855852
2.
Brain somatic mosaicism in epilepsy: Bringing results back to the clinic.
Neurobiol Dis
; 181: 106104, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36972791
3.
Exome sequencing identifies novel missense and deletion variants in RTN4IP1 associated with optic atrophy, global developmental delay, epilepsy, ataxia, and choreoathetosis.
Am J Med Genet A
; 185(1): 203-207, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037779
4.
Clinical outcomes of pediatric patients with autism spectrum disorder and other neurodevelopmental disorders and intracranial germ cell tumors.
Pediatr Blood Cancer
; 68(8): e28935, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33694260
5.
A phenotypically severe, biochemically "silent" case of HIBCH deficiency in a newborn diagnosed by rapid whole exome sequencing and enzymatic testing.
Am J Med Genet A
; 182(4): 780-784, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022391
6.
A novel missense mutation in TFAP2B associated with Char syndrome and central diabetes insipidus.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1299-1303, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31012281
7.
Novel SPEG mutations in congenital myopathies: Genotype-phenotype correlations.
Muscle Nerve
; 59(3): 357-362, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30412272
8.
Novel founder intronic variant in SLC39A14 in two families causing Manganism and potential treatment strategies.
Mol Genet Metab
; 124(2): 161-167, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29685658
9.
Atypical presentations associated with non-polyalanine repeat PHOX2B mutations.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1627-1631, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704303
10.
Somatic mutations in cerebral cortical malformations.
N Engl J Med
; 371(8): 733-43, 2014 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25140959
11.
Mammalian target of rapamycin pathway mutations cause hemimegalencephaly and focal cortical dysplasia.
Ann Neurol
; 77(4): 720-5, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25599672
12.
Implementation of rapid genomic sequencing in safety-net neonatal intensive care units: protocol for the VIrtual GenOme CenteR (VIGOR) proof-of-concept study.
BMJ Open
; 14(2): e080529, 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320840
13.
The spectrum of movement disorders in young children with ARX-related epilepsy-dyskinesia syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711225
14.
Genomic testing and molecular diagnosis among infants with congenital heart disease in the neonatal intensive care unit.
J Perinatol
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499751
15.
Somatic Mosaicism in PIK3CA Variant Correlates With Stereoelectroencephalography-Derived Electrophysiology.
Neurol Genet
; 10(1): e200117, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38149038
16.
Consensus reporting guidelines to address gaps in descriptions of ultra-rare genetic conditions.
NPJ Genom Med
; 9(1): 27, 2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38582909
17.
Role of genomic medicine and implementing equitable access for critically ill infants in neonatal intensive care units.
J Perinatol
; 43(7): 963-967, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774516
18.
Genomic medicine in neonatal care: progress and challenges.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1357-1363, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37789085
19.
A model to implement genomic medicine in the neonatal intensive care unit.
J Perinatol
; 43(2): 248-252, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35750755
20.
Utility of Exome Sequencing for Diagnosis in Unexplained Pediatric-Onset Epilepsy.
JAMA Netw Open
; 6(7): e2324380, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37471090