Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283406
2.
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2029-2048, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243009
3.
HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations.
Genome Res
; 32(7): 1242-1253, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710300
4.
A neuronal enhancer network upstream of MEF2C is compromised in patients with Rett-like characteristics.
Hum Mol Genet
; 28(5): 818-827, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445463
5.
Interpreting the impact of noncoding structural variation in neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 23(1): 34-46, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32973355
6.
A neuronal enhancer network upstream of MEF2C is compromised in patients with Rett like characteristics.
Hum Mol Genet
; 29(5): 879-880, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031622
7.
Comparative 3D genome analysis between neural retina and retinal pigment epithelium reveals differential cis-regulatory interactions at retinal disease loci.
Genome Biol
; 25(1): 123, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760655
8.
A distant global control region is essential for normal expression of anterior HOXA genes during mouse and human craniofacial development.
Nat Commun
; 15(1): 136, 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167838
9.
SOX11 regulates SWI/SNF complex components as member of the adrenergic neuroblastoma core regulatory circuitry.
Nat Commun
; 14(1): 1267, 2023 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882421
10.
CRISPR/Cas9-mediated genome editing in naïve human embryonic stem cells.
Sci Rep
; 7(1): 16650, 2017 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29192200
11.
Identification of long non-coding RNAs involved in neuronal development and intellectual disability.
Sci Rep
; 6: 28396, 2016 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27319317
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